1. Wolman
Penyakit Wolman adalah
gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida
menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati.
Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan
diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya
meninggal dalam usia 6 bulan.
2.
Cerebrotendinous xanthomatosis
Cerebrotendinous
xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol,
menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak
terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada
tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika
mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini,
tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi.
3.
Sitosterolemia
Pada sitosterolemia, lemak
dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak
menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan
lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan
makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan
resin cholestyramine.
4. Gaucher’s
Pada penyakit gaucher,
glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan.
Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut
paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher
menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit.
Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut
pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri
dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalami
penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan
limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak
juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa
bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem
syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk
juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit
ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem
syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja
bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan
orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim,
dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu.Terapi
penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi
sistem syaraf.
5. Refsun
Pada penyakit Refsun, asam
phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan
asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan
perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan
buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana
asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.
6. Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach,
ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan.
Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia
yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak
mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan,
dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun.
Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic
villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau
disembuhkan.
7.
Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick,
kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk
metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa
bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian
penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung
terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok
etnis.
Pada bentuk berat yang
sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami
masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak
dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen
gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat
secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa
kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick
bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis.
Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh
jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit
Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi
atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
8. Fabry
Fabry adalah penyakit
keturunan yang jarang terjadi yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil
metabolise lemak). Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil
metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk
gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya
pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak
bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah
tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar
bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa
demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit
jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal
bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.
Penyakit
Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau
amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati
secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana
kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari
penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang
dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
